Drei Generationen, vier Defis, eine Diagnose: Ulrike Büdenbender mit ihrer Mutter Hildegard Jäger und ihren Söhnen. Nils (re.) erzählte auf der Tagung, wie es zu der familiären Diagnose „Brugada-Syndrom“ kam. Foto: © Ilona Kamelle-NiesmannDrei Generationen, vier Defis, eine Diagnose: Ulrike Büdenbender mit ihrer Mutter Hildegard Jäger und ihren Söhnen. Nils (re.) erzählte auf der Tagung, wie es zu der familiären Diagnose „Brugada-Syndrom“ kam. Foto: © Ilona Kamelle-NiesmannVor vier Jahren hat Nils Büdenbender uns seine Geschichte erzählt. Sie begann mit seiner Mutter, deren EKG bei einer kardiologischen Untersuchung auf eine erbliche Herzkrankheit hindeutete. Daraufhin wurden auch Nils, sein Bruder und seine Oma untersucht. Und bei allen dreien lautete der Befund: Brugada-Syndrom. Dabei handelt es sich um einen Gendefekt, der zum Plötzlichen Herztod führen kann. Weil er die einzig wirksame Therapie ist, tragen in der Familie Büdenbender jetzt drei Generationen einen Defi. Nils geht offen mit seiner Erkrankung um und hat uns auf der Tagung einige Fragen beantwortet.

Nils Büdenbender: Meine Oma ist herzkrank und deshalb vorbelastet. Sie trägt schon seit 2005  einen Defi. Deshalb wurde auch meine Mutter regelmäßig kardiologisch untersucht. 2013 fiel dann auf, dass ihr EKG nicht so ist, wie es sein sollte. Das ist typisch für das Brugada-Syndrom. Eigentlich kann man es sogar nur am EKG erkennen. Mit diesem Verdacht ist meine Mutter dann von einem Spezialisten untersucht worden. Als sich der Verdacht bestätigte, hat meine Mutter einen Defi bekommen und anschließend sind dann auch meine Oma, mein Bruder und ich getestet worden. Dazu hat man – wie bei meiner Mutter – einen Ajmalin-Test bei uns durchgeführt. Dabei wird der Wirkstoff Ajmalin intravenös gegeben, um die für das Brugada-Syndrom typischen Herzrhythmusstörungen kontrolliert hervorzurufen. Bei mir haben sich diese Herzrhythmusstörungen dann auch gezeigt und zusammen mit den Ergebnissen einer Elektrophysiologischen Untersuchung (EPU) war dann zwei Wochen später klar, dass ich es auch habe. Da Brugada sich nicht immer autosomal-dominant vererbt, mussten wir alle getestet werden. Ich persönlich habe das Ajmalin nicht so gut vertragen und musste deshalb noch eine Nacht zur Kontrolle im Krankenhaus bleiben. Die EPU war für mich auch nicht ohne.

Frage: Was ist bei der Elektrophysiologische Untersuchung passiert?

Nils Büdenbender: Die Ärzte führen eine Sonde durch die Arterie in das Herz und schalten in verschiedenen Intervallen Strom zu. So wird getestet, wie belastbar das Herz ist. Wenn ich dabei keinen Herzstillstand gehabt hätte, dann hätte ich ein Zertifikat bekommen – so ähnlich wie ein „TÜV Siegel“ – und  dann wäre ich alle zwei Jahre neu getestet worden. Wäre dann immer noch alles in Ordnung gewesen, hätte man mit hoher Wahrscheinlichkeit sagen können, dass Brugada bei mir nicht ausbrechen wird. Das war aber leider nicht so. Als die Ärzte die Sonde umpositioniert haben und erneut Strom gegeben haben, hat mein Herz sozusagen Samba getanzt und ich musste extern reanimiert werden. Damit war dann endgültig klar, dass ich Brugada habe. Und einen Tag später habe ich einen Defi bekommen.

Frage: Ist ein Defi bei Brugada grundsätzlich indiziert?

Nils Büdenbender: Es gibt im Moment weder Medikamente noch andere Therapien. Wir haben ja auch keine Symptome. Keine Rhythmusstörungen, keine Herzschwäche, nichts. Aber Brugada kann halt aufgrund der defekten Natrium-Kalium-Kanäle dazu führen, dass die Reizweiterleitung zum Herzen nicht richtig funktioniert und einen Plötzlichen Herztod auslöst. Deshalb ist der Defi das vorbeugende Mittel der Wahl.

Frage: Und wie hat Oma reagiert?

Nils: Oma ist noch einmal ein Spezialfall. Ursprünglich wurde sie wegen einer anderen Herzkrankheit behandelt und trug deshalb schon einen Defi. Als man dann bei meiner Mutter Brugada festgestellt hatte, wurde Oma auch getestet – ebenfalls positiv. Sie ist wohl der Erbinformationsgeber, denn mein Opa hat es nicht. Das ist ein bisschen unüblich, will Brugada tendeziell eher von Männern übertragen wird.

Frage: Du lebst jetzt seit ein paar Jahren mit Deinem Defi? Hälst Du dich irgendwo zurück? Beim Sport zum Beispiel?

Nils: Ich mache alles, soweit es geht. Ich gehe aber auch nicht von vorne herein an jede Sportart mit dem Gedanken heran, dass da dies oder jenes passieren könnte. Dann könnte ich mich auch zu Hause einschließen und nur noch vor mich hinvegetieren. Das will ich nicht. Ich passe auf und höre auf mich. Man merkt ja auch wenn es nicht mehr geht.

Frage: Denkst Du oft an Deinen Defi?

Nils: Nein, eigentlich gar nicht.

Frage: Sprecht Ihr in der Familie oft darüber?

Nils: Da der Defi für uns alle bereits Alltag geworden ist, setzten wir uns nicht mehr konkret zusammen und reden über dieses Thema. Meine Mutter und meine Großeltern fahren jedoch immer noch gemeinsam zu den Gesprächskreisen der Defi-Liga und wenn ich Zeit habe, fahre ich mit.

Danke schön für diesen Einblick in Eure Familie!